摘要: 总结1例单核细胞减少与分枝杆菌感染综合征患儿的护理体会。针对患儿疾病罕见、移植高风险、预后未知等特点,采取降低有创诊疗风险等级,协助诊断、明确移植需求;居家肺部治疗联合远程康复,寻找最佳移植时机;双学科协同长程随访,优化患者预后等措施。 患儿多次住院经反复穿刺活检及病理会诊,提示鸟分枝杆菌感染,PAS(+),DPAS(+),GATA2基因2号外显子插入突变,确诊为单核细胞减少与分枝杆菌感染综合征合并肺泡蛋白沉积症。于2022年10月行造血干细胞移植术,术后继续抗感染治疗。随访至今,间质性病变较移植前明显改善,继续抗排异治疗,现居家学习中。